Hoy queremos compartir uno de los proyectos más interesantes que hemos realizado en los últimos meses. Hemos desarrollado para una empresa del sector sanitario una aplicación de búsqueda de enfermedades genéticas a partir de la sintomatología del paciente y sus antecedentes familiares.
¿Cómo hacemos esa búsqueda? La búsqueda se realiza sobre la base de datos genómica de OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), que es una de las fuentes públicas de investigación genómica más ampliamente utilizadas del mundo. Pero el proceso no es simplemente buscar. Previamente al uso de dichos datos, ha sido necesario restructurarlos y realizar un trabajo de normalización de síntomas de acuerdo a los estándares UMLS y HPO
¿Para qué han sido necesarios estos trabajos previos? Para facilitar el trabajo de búsqueda y diagnóstico a los usuarios. Gracias a ese trabajo se permite la jerarquización de síntomas, dándole más importancia a determinados síntomas, y poder realizar búsquedas usando sinónimos utilizados habitualmente en el ámbito de la especialidad sanitaria concreta de la empresa cliente de forma que la búsqueda es más sencilla y ofrece resultados más precisos .
Esta aplicación, además:
• Permite la gestión de fichas de pacientes
• Permite dar de alta múltiples clínicas cada una con su espacio privado.
• Permite añadir a la ficha del paciente información del catálogo OMIM para obtener la lista de genes y fenotipos más comúnmente asociados a la sintomatología del paciente.
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